2001年出生的男孩
說到“泡泡男孩”，大家的之一個想到的是什麼？
吹泡泡的男孩？或者是男孩在“水上步行球”里面玩？還是我們今天的“主角”大衛·菲利普·維特爾呢？
我們平常所看到的“泡泡”都很脆弱，一戳就破。而大衛的“泡泡”則是他的守護者，保護了他12年。
一、泡泡男孩：死亡前之一次觸碰到了媽媽
1971年，大衛出生在美國。呱呱落地之后，大衛馬上被送進了一個無菌的泡泡里，因為他患有嚴重聯合免疫缺陷癥（SCID）。
醫生表示，可以嘗大衛的姐姐凱瑟琳的造血干細胞給大衛做移植手術。但是，結果并未如愿，凱瑟琳和大衛的配型不成功。
于是，大衛只能繼續在無菌泡泡里待著，雖然孤獨，但是對他來說這是更好的選擇。為了彌補大衛，大衛的父母給他準備了一大堆玩具和零食。
只不過，玩具和零食放進去無菌泡泡之前，要進行一個殺菌的過程，然后除去有的，步驟繁瑣而復雜。
大衛的遭遇很快被媒體報道，他得到了一些機構的幫助，比如NASA為他設計了一種可以透過膠手套伸進泡泡的新居所。同時，大衛的生活也被完全曝光在公眾視野之下。有人對他投去同情的目光，也有人怪氣。
年幼的大衛不知道，這一切對他意味著什麼。隨著時間的流逝，大衛也慢慢長大，他開始意識到自己的與眾不同。
3歲的時候，大衛終于可以離開醫院，回到家里生活，盡管還是在無菌房里。6歲時，NASA為大衛專門了一套特殊的宇航服。
穿著宇航服，大衛可以在院子的草坪上和姐姐玩水槍。但是，穿上這身宇航服并不容易。穿了幾次之后，大衛對它徹底失去了興趣，他的眼睛里開始流與同齡人不的憂愁。
大衛過完12歲生日不久，醫生告訴大衛的父母，他們研發出了一種不需要配型匹配也能進行的移植技術。大衛的父母十分興奮，他們等這一天等了太久。
手術很成功，所有人都以為大衛重獲新生了。不料，意外出現了：完成移植四個月后，大衛患上了淋巴癌，不久后就去世了。
后來，醫生才發現，大衛的姐姐凱瑟琳的血液中含有愛潑斯坦-巴爾。移植之后，愛潑斯坦-巴爾在大衛的體內活躍，摧毀了大衛即將修復好的免疫系統，并最終奪去了他的生命。
在死亡之前，大衛之一次觸了母親的臉龐……
二、什麼是“泡泡男孩”？
泡泡男孩，是指一出生就有體內免疫系統嚴重缺陷，導致無法抵御任何細菌、，只能一輩子生活在無菌環境中的男孩。
那麼，為什麼是泡泡男孩，不是泡泡女孩呢？
原來，聯合免疫缺陷癥（SCID）是一種先天性遺傳病，是由于X上存在缺陷導致的。因此只有男孩會患病，女孩只可能攜帶，但不會患病。
因此，聯合免疫缺陷癥（SCID）全稱又叫X連鎖重癥聯合免疫缺陷癥（SCID-X1）。如果孕婦在產前沒有檢查出SCID-X1，那麼孩子出生一個月內就會因為細胞免疫和免疫嚴重缺陷，出現嚴重的機會性感染。
三、如何對SCID進行篩查？
雖然SCID的發病率不高，但做好篩查依舊很重要。如果新生兒在出生時，未能及時篩查出SCID，患兒將會面臨反復感染、生存質量下降。不及時治療，SCID的率幾乎100%。
不過，目前有了相對可靠、便宜的篩查手段。篩查出來之后，早期進行移植，可以顯著改善預后。
早在2005年，就出現了采用定量PCR檢測T細胞受體切除環的篩查，簡稱TREC。TREC在胸腺發育成熟的過程中，編碼T細胞受體的基因進行重組，生成了小片段的游離環狀DNA。
T細胞過程中TRECs不復制，因此可作為判斷胸腺輸出初始T淋巴細胞功能的可靠指標。當TRECs減少或缺失的時候，極有可能是SCID，需要進一步行流式細胞及基因診斷，最終確診。
除了SCID，TREC還可以檢測其他疾病，比如21三體綜合征、DiGeorge綜合征、特發性T淋巴細胞減少癥等。理想情況下，應該聯合TREC－ADA進行新生兒免疫缺陷的篩查。
如今，90%以上的美國新生兒都會接受SCID篩查。美國也將新生兒SCID篩查納入了常規疾病篩查項目。
此后，SCID篩查的大門被打開，英國、法國、、巴西、土耳其等也都開始進行新生兒SCID篩查的試點研究。
目前，我國地區進行的SCID篩查已經涵蓋90%的新生兒，而在我國地區目前尚未開展新生兒人群大樣本SCID篩查的報道，也缺乏相關的數據。
據統計，發生SCID的幾率約為1/53 196，T細胞減少癥的幾率約為1/11000。我國是人口大國，每年出生人口1700萬左右。按照地區發病率來估算，我國每年T細胞缺陷患者人數將超過1400人。
專家呼吁，我國應盡快啟動SCID篩查試點工作，提高免疫缺陷病的防治水平。
總的來說，提高生存率，改善人口質量，應重視新生兒篩查，以免讓孩子和家庭陷入無限的痛苦之中。
參考資料：
[1]《12歲才走出隔離罩的“泡泡男孩”，在死亡前之一次觸摸媽媽》.健康成都官微. 2022 -01-24
[2]《基因療法首次治愈遺傳病患兒，美國醫生取得大突破！》 .醫學界. 2022 -04-23
[3]《可避免的危害-重癥聯合免疫缺陷病（SCID）》.致譜醫學檢驗. 2022 -08-30
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