兒子被確診為罕見病Menkes綜合征（又稱卷發綜合征，下稱Menkes）后，只有高中學歷的徐偉通過自學，在實驗室里合成了用于緩解癥狀的組氨酸銅和伊利司莫銅，并注射進了自己孩子的身上。徐偉的故事經由媒體報道后，引起極大
。
9月30日，記者對話徐偉，談及“藥”在使用和方面的風險等。徐偉表示，的組氨酸銅和伊利司莫銅并不是“藥”，只是“能緩解孩子病情的”，他愿意承擔使用的風險。徐偉希望，“能通過合法的途徑，免費去把我制作的組氨酸銅和伊利司莫銅分享給病友。”
實驗室正在培養干細胞。受訪者供圖
“把家里的雜物間改成了實驗室”
：你是怎麼發現孩子患上遺傳性銅缺乏疾病Menkes的？
徐偉：孩子大約6個月的時候，我注意到他的生長發育比較慢，他既不會抬頭，也不會翻身。
我帶他去醫院檢查，醫生根據基因報告確診孩子患有Menkes。確診前，醫生讓我做好心理準備，上
查一下這個病。我查到Menkes患兒在三歲之前的死亡率接近百分之百，當時就蒙了。我問醫生怎麼治療，醫生說只能回家等著，孩子出現了什麼癥狀，再對癥治療。
：為什麼會產生藥的想法？
徐偉：孩子確診后的第一個月，我帶他去接受療法補充微量元素，但是沒有效果。那段時間，我也在看國外的醫學論文，得知在上補充組氨酸銅經常用于治療Menkes，但是因為種種原因，這種藥沒有引進到國內。
一般家長會去拿藥，但是疫情期間我也沒有辦法買。我也考慮過能不能找藥廠幫忙制藥，但是我本來就是經商的，從商業角度上來說，藥廠不可能幫我們這種藥物。這種藥物投入的時間很長，但它的受眾又很小。所以我就決定靠自己。
：藥的過程是怎樣的？
徐偉：我之前有看過相關論文，其中提到這種藥的方法和流程，剛開始我也看不懂，然后我就一個詞一個詞地翻譯，弄懂意思后發現制作這種藥物其實不是很復雜。這個藥就是合成一個，但要進入市場的話，要通過很多檢驗，這個過程就很復雜了。
但我沒想讓藥上市，我只想治療我孩子的病。論文上提供了，所以我沒花太多時間配置藥。至于這個藥物的原理，我是后面慢慢才理解的，當時我就急著把藥配出來，好用在孩上。
我之前開了一家科技公司，通過公司的形式去購買原材料，因為這種藥物的原材料可能不給個人。當時我也不知道去哪里買，也是每天在
搜各種，挨個打問。
我把家里的一個雜物間改成了實驗室，剛開始很簡陋，環境達不到無菌化，但至少可以培養細胞。
徐偉培養的干細胞。受訪者供圖
“藥過程中最大的困難是孤獨”
：你摸索了多久才敢在孩上用藥？
徐偉：制藥的話是用了一個月左右，然后兩個星期后就用在孩上了。我先在兔上試，然后給自己打，最后給孩子打。
：藥在孩上的效果怎麼樣？
徐偉：我不敢用太大的量，只用了0.2毫升，然后用了一個星期后去復查，檢查結果沒有變化，心里很受挫。但是我思來想去，覺得這個藥沒有問題，就壯著膽子給他加到0.5毫升，然后一個星期后再去檢測，孩子的血清和銅藍蛋白都恢復正常。但孩子的病情其實沒有太大的改善，這只是說去他的壽命，緩解現在的情況。現在孩子還是只能躺著，只會笑和動一動。
：你當時從事的是什麼職業？和藥品有關嗎？
徐偉：我是高中學歷，在上做電商，賣的是電器插座一類的產品，和藥物完全沒關系。
：對于你藥這件事，你身邊的人怎麼看？
徐偉：最初我提出要把雜物間改成實驗室的時候，家里人很反對，他們覺得這麼折騰很影響生活。身邊的人都說，中國沒有專家和教授能研制這種藥，你自己怎麼能做得出來，你的想法太天真了。
：藥過程中最大的困難是什麼？
徐偉：最大的困難是孤獨。
這事只有我一個人在堅持，沒有人支持我，即使我做了這個藥，也不知道到底能不能把孩子的病治好。而且伴隨著我對于這個疾病了解程度的加深，我越發意識到，治好這個病的困難很大。
有一次在的醫院，我準備去上海看看藥廠的實驗室，買機票時所有家人都打來勸，孩子媽媽說我被騙了。我很生氣，直接拎著包就去機場了。當天的很晚，我一個人在機場等著，感覺很孤獨。
要去醫院給孩子做干細胞治療時，孩子媽媽想和我離婚。那天我一個人開著車抱著孩子，孩子根本坐不穩，后來我只能找了一個滴滴司機幫我開車，我來抱孩子。我就覺得，如果我都不要這個孩子，就沒人要他了。
：當時你的生活狀態是什麼樣的？你的工作有沒有受到影響？
徐偉：我的作息很混亂，沒什麼規律，有時候論文根本看不懂，看著看著就睡著了，醒了我再繼續看。公司是我的合伙人在照管，我漸漸全身心投入到孩上，沒時間管工作了，現在有一些欠款，但是還沒到吃不上飯的程度。
：你的大女兒對弟弟患病這件事是什麼態度？會不會覺得你偏愛弟弟？
徐偉：我大女兒五歲了，在上幼兒園。她有時會撒嬌，說我們偏愛弟弟，不過她也明白，弟弟生病了，需要我們付出更多的精力和時間去照顧他。藥需要兔子進行實驗，女兒陪我去買，她問我買兔子是為了給弟弟治病嗎，我說是的。她就很堅定地說，“只要我們努力，一定能治好弟弟的病。”
Menkes患兒徐灝洋。受訪者供圖
“我自己承擔風險”
：您的組氨酸銅和伊利司莫銅，已經用在您孩上多長時間了？
徐偉：組氨酸銅從去年8月開始，每天都在用，伊利司莫銅的話是用了大概三個月了，這是因為伊利司莫銅需要靜脈注射，血管天天打的話他受不了，想讓他恢復一下，就停一段時間。
：現在您家孩子的病情怎麼樣了？
徐偉 ：之前腦電波里有慢波和棘波，用了伊利司莫銅以后，慢波和棘波也沒有了，腦電圖也正常了。但是用藥的時候，他會比較愛動，比較煩躁，一旦停了以后他就又不愛動了。現在孩子還是無法
立，兩歲多了，要躺著。
：您現在做的這個事情，好像在規定方面有些模糊？
徐偉 ：這樣說吧，要說去做藥，肯定是不合法的，但要稱為藥，從我的認識來看，它應該是有一號，已經審批上市，可以稱之為藥。你再去做了一個更便宜的，或者不安全的，才算做假藥。但現在國內沒有已經上市的組氨酸銅和伊利司莫銅，所以我更喜歡把它叫成“”。因為我孩子的病非常罕見，這個“”對我孩子的這種病有幫助，所以我就自己了“”去緩解我孩子的病。當然“”也是會有風險的，如果我了“”導致其他的人身體受到傷害，肯定也是的。但問題是給我自己的孩子用，我自己承擔風險。
：其他會這樣的“”來幫助孩子嗎？
徐偉 ：沒有，他們可能覺得門檻比較高，沒有做過，也沒有足夠精力。大多數還在上班，要保證他的生活，也沒有那麼多的資金去做這樣的事情。新聞報道之后，微信群里都在，還有通過微博加我的其他罕見病病友，我都給了
方式，但是我還沒來得及看，還沒來得及回答他們的問題。
：如果通過媒體對他們進行統一回復的話，您希望對他們說什麼？
徐偉：我也不能鼓勵他們輕易“”吧，我只能說，首先自己要給自己信心，我們自己不要放棄，自己給自己帶來希望以后，才會有更多的人愿意去幫助你，讓希望變得更大。
“希望合法合規分享給病友”
：您是如何看懂一些復雜的文獻的？
徐偉：我是高中，看不懂的詞就去
上搜，把它搞懂，詞都搞懂了，這句話連起來是什麼意思，自然而然就懂了。
我也建議，其他罕見病的患者可以自己去深入了解一下一些機制和機理，可能對于治療還有日常的護理，會有一個比較清楚的認識。
這樣對你的孩子，或者罕見病患者本人來說，會有一個比較好的護理過程，治療上也會受益，因為他會了解可能會有哪些并發癥，如何去預防。生命是自己的，醫生也只是看病救人，不能把所有的責任，都推到醫生的身上。
：您成了新聞人物了，有沒有去幫助其他同樣遭遇的家庭？
徐偉：我能做的事情，只能在Menkes綜合征的范疇。因為我對其他的罕見病并不了解，不是很清楚。每一種罕見病它的機制都不一樣，我不能盲目地去給人家出一些建議。對于Menkes綜合征的話，我想做的第一件事情，可以通過合法的途徑，免費把組組氨酸銅和伊利司莫銅分享給病友。
現在也有很多熱心人士在捐款，也在問我要。但我也不想通過私人方式接受捐款，因為捐給我其實只救了一個人，而且我覺得受之有愧。我們群里面其他一些家庭條件比我差多了，所以我覺得，既然有那麼多
友提供溫暖，我想如果能溫暖更多的人，當然是最好的。
“一定要盡早診斷”
：組氨酸銅和伊利司莫銅，是不是越早使用在患兒身上，效果越好？
徐偉：肯定是的，國外的經驗，是出生以后7天就要開始使用。但是國內對于這種病診斷一般都比較延后，發現病情再確診，其實都已經是幾個月以后的事情。很多時候，一旦病癥開始顯現出來，就很難通過組氨酸銅和伊利司莫銅讓孩子達到一個正常孩子的發育狀態。
但如果能早期去使用這兩種“”的話，很多患者因為突變點位不同，保留有一定銅轉移能力的話，是很有可能讓他的大腦發育正常化的。國外的論文里面也有報道，有的突變點造成的功能損失不是太嚴重，而且及時治療的患者，甚至可以活到30歲以上。
但是在國內，對于Menkes的患者來說，就很尷尬，因為就算他很早診斷出來，也沒有藥。更尷尬的是，沒有幾個人可以很好地被診斷出來。
Menkes雖然是罕見病，但其實很多女性都是攜帶者，因為女性有兩條X，突變點位如果在其中一條X里，用另一條X也可以維持生命。但如果攜帶者生的是男孩，就有50%的幾率會把有問題的那條X遺傳給孩子，男性基因是X和Y配對，病情就會顯現出來。
所以我覺得隨著大家越來越多的認識，越來越多的
，Menkes會有更好的診斷，更好的治療。我也想提醒廣大的
友，千萬不要馬虎，千萬不要抱有僥幸心理，有問題一定要盡早診斷。
：你的下一個目標是什麼？
徐偉：第二個目標是基因治療，Menkes是一種基因突變疾病，基因藥物的載體都是改裝后的，我很擔心孩子的排斥反應。相比基因藥物，基因編輯是更徹底的治療方式，所以同時我還在研發基因編輯工具，但基因編輯是一座難以跨越的大山。
我現在希望專家們能幫我們解答一些技術性的問題，并盡快以合法合規的方式將我的“藥”提供給其他Menkes病友的家長們。
記者 苑蘇文 彭鏡陶 馬毅菲
編輯 袁國禮 左燕燕
校對 楊許麗 吳興發
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