開欄的話
民生無小事,從到衣、食、住、行,到教育、就業、醫療、生育、養老……你最關心哪些問題?
2021年,《生命時報》特別推出“民生調查”系列報道,聚焦老百姓生活中的堵點、痛點、難點,深入調查并采訪專家,第一時間回應民生關切,推動問題妥善解決。
隨著科技發展,基因檢測這一聽起來“高大上”的檢測手段,離我們生活越來越近。
在網購平臺上,我們甚至能輕易地買到五花八門的基因檢測產品。這些產品中大多無需碰面,只需郵寄一份唾液樣本就能解讀用戶的“基因密碼”,價格也不高。
消費者不禁疑惑,這樣接地氣的基因檢測靠譜嗎?
《生命時報》記者帶你“體驗”基因檢測,并邀請專家解讀,告訴你基因檢測到底能做什麼。
受訪專家
浙大醫學院附屬邵逸夫醫院遺傳與基因組醫學雙聘教授 祁鳴
本文作者 | 生命時報記者 張筱悅 王冰潔
本文編輯 | 任琳賢
基因檢測好像在“算命”
《生命時報》記者在某購物平臺花費89元買了一份唾液基因檢測套餐,其中包含數十項檢測內容:
如乳糖不耐受、咖啡代謝率、酒精代謝、基礎代謝率、抗糖化能力、甜味敏感性、怕痛程度、血型以及戀愛性格、節食減肥效果、職場倦怠、天生胖瘦等。
如果愿意用更高價格購買“升級”套餐,還可測出一生的伴侶個數、收入水平、孩子出生體重、成人身高、受教育程度等信息。有評論寫道:“這簡直是預測未來,似算命般神奇。”
拿到檢測報告后,記者發現,有幾項檢測結果明顯與實際情況不符:
比如報告顯示記者“有乳糖不耐受”,但記者從未有過這種情況,且常飲牛奶;所顯示的“身體忽胖忽瘦”也與現實不符;報告稱記者“不能吃苦(味)”,但記者最愛喝不加糖、不加奶的黑咖啡……
此外,報告特別解釋了“為何檢測結果與現狀不一樣”,因為各項檢測結果受基因和生活方式的影響比例不同,比如“乳糖不耐受=55%基因+45%生活方式”“天生胖瘦=75%基因+25%生活方式”等。
為了比較結果,記者還向另一家有臨床檢驗資質的公司寄出唾液樣本。
所得報告中只有對機體多項代謝能力的分析,比如致癌物解毒能力、基因損傷修復能力、脂質代謝能力、礦物質代謝能力、維生素營養代謝能力等。
其中,營養物質代謝所查結果與網上的檢測報告有部分一致,但具體的“基因位點”或多或少有所不同。比如,在維生素B12代謝情況的信息中,前者篩查4個基因位點,后者篩查3個,結果中僅rs3760776一個基因位點相同,信息真假讓人難以分辨。
祁鳴告訴《生命時報》記者,理論上除了紅細胞以外,任何帶核細胞的人體樣本都能用來進行基因檢測,唾液里含有從口腔中脫落的細胞,可以滿足一些比較簡單的基因檢測條件。
但口腔里含有各種食物殘渣、雜質,唾液成分復雜,會導致基因檢測難度較大或樣本量不夠充足,所以臨床檢測中,一般都以血液為樣本, 樣本量充足,且更純粹。
祁鳴表示,分析上述的兩份基因檢測,像血型、咖啡代謝、乳糖不耐受、酒精代謝等,確實可以通過基因檢測出來,抗糖化能力、甜味敏感性、怕痛程度理論上也可以部分檢測出來。
但是,通過基因檢測性格、預測未來收入、伴侶信息等,就“太不靠譜了”。
一個人從身體特征到疾病風險,方方面面都與基因有關,但發揮決定作用的是基因、外界環境及個人生活習慣三者的合力,且遺傳基因在其中所占比例因人而異。
例如性格就嚴重受后天成長環境的影響,有些人經歷一些事情后,性格就會大變,當前人類尚未完全掌握基因與性格之間的具體聯系。
因此,這種“算命”式的基因檢測只能當作娛樂,商家是否具備真正的基因檢測實力和條件也值得推敲。
基因檢測到底能做什麼?
祁鳴介紹,在一條染色體上往往含有許多基因,呈單行直線排列,這些基因各自占據特定的位置,較真基因位點。基因位點不同決定每個個體的差異性,所以,世界上沒有任何兩個人的基因是完全一樣的。
科學家研究發現,有些基因位點與某些疾病或特征有關,可通過直接檢驗對應的基因來判斷某個體是否存在相應的疾病或特征。
但是,多數發現都停留在科學研究層面,能作為臨床檢驗的基因檢測,還需進行大量檢測來驗證其科學性。“這就給不合規的商家提供了可乘之機,他們選取的參考依據是否權威、是否適用于臨床檢驗,就不好說了。”
目前,基因檢測根據用途可分為四類:
科學檢測
這類基因檢測一般用于科學研究,包括生物工程、基因工程等。
比如,有些研究通過實驗發現植物中某個基因可以讓農作物有更強的抗病蟲害能力,在這一過程中就會用到基因檢測手段。這種檢測離我們的生活較遠,一般人不會接觸到。
臨床檢測
這是老百姓最常接觸的基因檢測,主要用于疾病診斷、疾病預防、疾病風險評估、個性化用藥指導等。
與基因相關的疾病總體來看有兩類:
單基因疾病由某個特定基因突變所致,一個人只要帶有這個致病基因就會發病或成為攜帶者遺傳給后代,常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
多因子疾病即單獨靠某個基因無法致病,但會增加發病風險,尤其當“壞基因”在壞的環境中,發病風險會大大增加,遲發性阿爾茨海默病,也就是我們常說的老年癡呆就屬于這種情況。
這類疾病通過基因檢測只能預測發病風險,至于是否一定發病,無法給出明確答案。所以在疾病評估方面,基因檢測的結果不一定非常準確。
法醫檢測
這一類就是利用基因檢測抓捕犯罪分子、確定兇手等,可作為司法判定的證據。
必要時,指派或聘請具有專業人員對與犯罪有關的場所、物品、人身、尸體進行勘驗。
商業檢測
這種是非公立機構為滿足消費者需求而開展的檢測。祁鳴說,實際上多數醫院都不具備做基因檢測的能力和條件。
因為基因檢測的儀器和試劑非常昂貴,對專業技術的要求也高,單獨一家醫院的基因檢測需求量也無法維持無虧損運營,很多醫院都無力承擔。
所以,商業檢測機構就是醫院基因檢測的重要補充,與上述“娛樂性”的檢測不同,這些商業基因檢測機構具有臨床檢測資質,結果靠譜,它們在此次新冠疫情核酸檢測期間就發揮了很大作用。
商業基因檢測亟待規范
祁鳴介紹,在美國,早期也出現過很多五花八門的商業檢測,后經管理,有些被取締,有些被納入專業范疇。
如今,無論是哪類基因檢測,哪怕是娛樂性的檢測,只要想掛“基因檢測”的牌子,就得具備臨床檢測資質和專業培訓背景,甚至還要有執照的遺傳咨詢師對報告進行解讀。
加強管理,嚴格規范
相比較,我國商業性基因檢測起步較晚,管理不夠完善。有些基因檢測商家雖然不靠譜,但缺少完善的法律法規約束,犯錯成本較低,即便被曝光、舉報,最多也就是停止營業,過一段時間,可能換個地方或平臺又能“重新開業”。
如今,商業機構代替醫院進行基因檢測已成為趨勢,我國在商業基因檢測方面需加強監管力度,嚴格規范。
了解檢測的相關知識
對患者或消費者而言,更重要的是了解基因檢測相關知識,基因檢測不是萬能的,檢測前應聽取專業人士的建議,選擇有臨床資質的機構,不要給不法商家鉆空子的機會。▲
本期編輯:徐夢蓮
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