小李今天來公司上班，笑容滿面，走路都帶著春風，逢人就打招呼。這也難怪他，狠狠追了八年的女神，昨晚終于同意他的求婚了。小李沉浸在幸福之中，認真地碼著字，突然鈴聲一響，原來是女朋友來電：“你今天下午休息嗎？我現在在醫院體檢呢。可以來醫院合個八字不？醫生說八字相合結婚生子才好呢！”小李納悶了：“什麼情況？都什麼年代了，還合八字？還醫生建議，怕是碰到江湖游醫了吧？！”
小李帶著疑惑，和女朋友一起進入了孕前檢查門診。經過醫生解釋，才知道原來是這麼回事。醫生告訴這對情侶：婚前檢查和孕前檢查門診的意義，主要是幫助育齡期男性和女性，做好優生優育。優生優育的實現，重點就是做好一級預防，也就是在受精卵形成前，就做好評估和預防。小李的女朋友有很好的優生意識，所以才會在婚前要求檢查。
南華大學附屬長沙市中心醫院婦產科醫生李名花介紹，有時候，父母健康，沒有家族史，產檢正常，孩子也可能會患有嚴重的單基因遺傳病。絕大部分是因為夫婦雙方都攜帶某種隱性遺傳病的致病基因。這種致病基因在兩個家族中世代相傳，但攜帶致病基因的人并不患病。但當遇到另一個攜帶相同致病基因的人時，兩個致病基因有可能同時傳給胎兒，導致胎兒患病。最可怕的是，這些疾病在常規產檢時往往無法檢出，只有等出生時甚至出生后很長時間才能被發現。
其實平均每個正常人都有可能攜帶2-10個隱性致病基因。為了減少此類悲劇，我國的基因行業，推出了一款叫做單基因遺傳病攜帶者篩查的孕前檢查項目，目前可以到長沙的各大醫院抽血檢查。孕前的攜帶者篩查最好夫妻兩人同時檢測，更具檢測意義與價值！當夫婦兩人均為同一致病變異的攜帶者，后代有1/4是患者的風險，且是每一胎均為1/4風險。通過攜帶者篩查檢測，可以降低出生缺陷。而小李的女朋友正是要帶小李來做這個檢查，看雙方是否是同一種單基因遺傳病基因的攜帶者。醫生開玩笑和小李的女朋友說是“婚前合八字”。
哪些人需要進行這一項檢查呢？李名花介紹，1.所有有生育意向的備孕期及孕早期（≤14周）夫婦。2.已知夫妻一方為致病變異攜帶者必須檢查。3.所有欲通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻必須檢查。4.近親結婚的夫妻絕對需要檢查。
李名花介紹，單基因遺傳病是出生缺陷的重要組成部分，對個人、家庭和社會造成的危害很大。其病種繁多，總體的發病率甚至高于常見的政府極其重視的21三體綜合征。單基因遺傳病的攜帶者在人群中占比也不低。單基因遺傳病攜帶者篩查應該納入常規孕前檢查。“簡單點說，如果準備結婚生育，建議男女雙方來醫院完成這項檢查，了解雙方攜帶了哪些嚴重致病的單基因遺傳病的基因，了解兩個人在一起生育患兒的風險有多大，再決定是不是要結婚生孩子，什麼方式懷孕。”
瀟湘晨報記者梅玫 通訊員李名花
【來源：瀟湘晨報】
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